2、胎儿颈部透明带检测
进行时间：11-14周
进行方式：
颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。进行超声波扫描时，医生会仔细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度。染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏儿。
医学文献已证实，胎儿后颈部透明带越厚，提示有染色体异常的概率就越大。当胎儿颈后透明带厚度小于3毫米时，一般认为胎儿为唐氏儿的可能性较小。
3、绒毛取样
进行时间：10-13周
进行方式：
绒毛取样是妊娠早期通过阴道、子宫颈取胚胎绒毛做产前诊断的方法。绒毛来源于胚胎组织的一部分，和胎儿有相同的染色体，能反映胎儿的遗传特征，通常适用于诊断染色体遗传疾病。
其操作过程是：在B超引导下，将一带芯片的塑料管经宫颈管沿宫腔方向轻轻贴宫壁慢慢进入官腔，到达绒毛组织处时抽出导管内芯，用注射器缓慢抽吸，一般抽取1毫升即可。
获取的绒毛标本，不需要经过培养，直接进行涂片在光镜下观察诊断，也可进行酶活性测定和对绒毛细胞进行性染色质检查确定胎儿性别，或提取DNA后做基因诊断。也可对绒毛细胞进行培养，进行染色体核型分析。
绒毛取样进行的时间比羊膜穿刺早，其优点在于妊娠极早期就可进行产前诊断，如果发现染色体异常或确定胎儿性别不宜(针对性连锁遗传病)，可以采用简单、安全的方法终止妊娠或进行宫内治疗。
适用于高危人群
经早期筛查判断为高危人群者(即胎儿后颈部透明带太厚或超声波发现胎儿结构异常者)、高龄产妇、前次怀孕有过染色体异常胎儿者或夫妻两人中有一人有染色体异常者可能需要接受绒毛取样术。
如果绒毛取样术在怀孕10周前实施，可能会造成胎儿肢体异常现象(发生概率很低)，为了避免此风险，应在10周后再实施绒毛取样术。如果绒毛取样结果为正常，也不代表一定会生出健康的胎儿，因为像是肢体缺陷等畸形并不能通过绒毛取样检测出。
